Bilim insanları, tıbbi araştırma konseptini değiştirmeye yardımcı olabilecek ve tüm insanları kapsayan güncellenmiş DNA haritasını yayımladı.
BBC’nin haberine göre, bilim insanları, 20 yıl önce yayınlanan ancak tüm insanları temsil etmeyen, tek bir kiÅŸiye ait DNA haritasının Afrika, Asya, Amerika ve Avrupa’dan 47 kiÅŸiden alınan örneklerle güncellendiÄŸini açıkladı.
Çok daha geniş bir insan kitlesine hitap edebilecek güncellemenin insan pangenomunu iki kat artırmasının yanı sıra yeni ilaç ve tedavilerin keşfine yardım edeceği kaydedildi.
ABD’nin Maryland eyaletinde bulunan Ulusal Ä°nsan Genom AraÅŸtırma Enstitüsü Direktörü Dr. Eric Green, Nature dergisinde yayımlanan araÅŸtırmanın tıbbi araÅŸtırma konseptini deÄŸiÅŸtirme potansiyeline sahip olduÄŸunu vurguladı.
Dr. Green, “Bu çok büyük bir baÅŸarıyı temsil ediyor. Ä°nsan popülasyonunun çeÅŸitliliÄŸini daha iyi yansıtan bir pangenom, bilim insanlarının genetik çeÅŸitliliÄŸin saÄŸlığı ve hastalıkları nasıl etkilediÄŸini daha iyi anlamalarını saÄŸlayacak ve bizi genomik saÄŸlık biliminin herkese fayda saÄŸladığı bir geleceÄŸe taşıyacak.” ifadelerini kullandı.
Yeni pangenomun farklı kökenden gelen 47 kişiye ait DNA haritalarından oluştuğu ve önemli genetik farklılıkların tespitini sağlayacak yeni yazılımlar sayesinde söz konusu haritaların birleştirilerek karşılaştırılabildiği belirtildi.
Bu türde araştırmaların kötü amaçlarla kullanılma ihtimali de var
Öte yandan, genetik bilimciler, amacının daha fazla insan için daha etkin tedaviler geliştirmek olmasına rağmen araştırmanın kötüye kullanılma potansiyelinin de olduğuna işaret ediyor.
AraÅŸtırmada yer almayan, Newcastle’daki Sanger Enstitüsü’nden Muzlifah Haniffa, bilimin kötü niyet için kullanılmaması gerektiÄŸine iÅŸaret ederek “ÇeÅŸitlilik hakkındaki genetik bilgiler sorumlu bir ÅŸekilde kullanılmalı ve sosyal bir yapı olan ırk farklılıklarına dair kanıt saÄŸlamamalıdır. Biz bunun ne gösterdiÄŸini ve daha da önemlisi ne göstermediÄŸini iyi anlamalıyız. Yanlış ırk özellikleri oluÅŸturmak için bilginin üstünkörü kullanılmadığından emin olmalıyız.” dedi.
Yeni genomda çok daha geniş örnekleme yapıldı
Ä°nsan genomu 2003 yılında büyük ölçüde tamamlandı. Söz konusu genom, insan DNA’sını oluÅŸturan temel kimyasal yapı taÅŸlarının haritası olarak tanımlanıyor.
Araştırmacılar, genomu daha iyi tedaviler geliştirmek amacıyla hastalıklarla ilgili genleri tanımlamak için kullandı.
Ayrıca söz konusu genom, gelişmiş kanser tedavilerinin ve Huntington hastalığı gibi kalıtımsal hastalıkların başlangıcını tahmin etmek maksatlı testlerin geliştirilmesine imkan sağladı.
Eski genomun dezavantajının, yüzde 70 oranında, kökenleri Avrupa ve Afrika’ya dayanan Amerikalı tek bir bireyden gelmesi olduÄŸu belirtildi.
California Ãœniversitesi’nden Dr. Karen Miga, eski genomun, diÄŸer kökenlerden gelen insanlardaki hastalıklarda önemli rol oynayan genetik farklılıkları kapsamadığını belirtti.
Miga, “Tek bir insan genomunun haritası, tüm insanlığı yeterince temsil edemez. Bu yeni araÅŸtırma, bilim camiası adına, gelecekte daha adil saÄŸlık hizmetleri için temel olabilir.” ifadelerini kullandı.
Genom araştırmaları için en uygun alan Sahra Altı Afrika bölgesi
Cambridge Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı (EMBL) Genel Müdür Yardımcısı Dr. Ewan Birney, “Dünyada genom elde edilecek en önemli yer Sahra Altı Afrika’dır. Bir tür olarak baÅŸladığımız yer burası ve en büyük genetik çeÅŸitliliÄŸe sahip olan bölge. Yani, tek bir Afro-Amerikan genomu, bu çeÅŸitliliÄŸi temsil etmek için yeterli deÄŸil.” dedi.
EMBL’nin Biyoinformatik Enstitüsü kıdemli araÅŸtırmacısı Dr. Zamin Iqbal ise içinde daha geniÅŸ çeÅŸitlilik barındıran genomun daha fazla insan için daha iyi tedavilere imkan saÄŸlayacağını aktararak, “Ä°nsan referans genomunda bulunan popülasyon aralığını geniÅŸletmek, insan genetiÄŸi çalışmalarında uzun süredir devam eden örtülü bir temayülü azaltacaktır. Ä°nsanlar çeÅŸitlidir ve analitik yöntemlerimizin de bunu içermesi gerekiyor.” ÅŸeklinde konuÅŸtu.
Bilim insanları, dünya nüfusunun çeÅŸitliliÄŸini daha iyi temsil etmek maksadıyla, alınan örnek sayısını ilk safhada 350’ye çıkarmayı planlıyor. (AA)
