Uzmanlar: Dünyada 6 bin ile 8 bin arasında nadir hastalık olduÄŸu biliniyor. Taramaları yaygınlaÅŸtırıp, geniÅŸleterek yaklaşık her 10 kiÅŸiden 1’inde görülen bu hastalıkların birçoÄŸuna müdahale etme ÅŸansımız var.
Avrupa Tıp Uzmanları BirliÄŸi Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu BaÅŸkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner, her 10 kiÅŸiden 1’inde görülen nadir hastalıklara karşı, dünyadaki geliÅŸmelere paralel Türkiye’de de tarama protokollerinin geniÅŸletilmesi ve yaygınlaÅŸtırılması önerisinde bulundu.
Tıbbı Genetik Uzmanı Ceylaner, AA muhabirine yaptığı açıklamada, özellikle hamilelik öncesi ve hamilelikte yapılan taramaların bazı hastalıkların önlenmesi ve erken tespiti açısından önemine dikkati çekti.
Dünyada her 10 kiÅŸiden 1’inin nadir hastalığının bulunduÄŸunu, bu hastalıkların aynı zamanda ciddi bir ekonomik yük ve sosyal hasara da neden olduÄŸunu vurgulayan Ceylaner, “Dünyada 6 bin ile 8 bin arasında nadir hastalık olduÄŸu biliniyor. Taramaları yaygınlaÅŸtırıp, geniÅŸleterek yaklaşık her 10 kiÅŸiden 1’inde görülen bu hastalıkların birçoÄŸuna müdahale etme ÅŸansımız var.” dedi.
Migren, epilepsi gibi rahatsızlıkların bazen nadir hastalık bulgusu olabileceğini, yüzlerce nadir hastalığın bu bulgulara yol açabileceğini aktaran Ceylaner, ayrıca zeka geriliğine, fiziksel ağır sorunlara yol açan, kansere neden olan ciddi nadir hastalıkların bulunduğuna işaret etti.
“Dünyada tüm toplumun taranmasına iliÅŸkin uygulamalar ele alınıyor”
Prof. Dr. Ceylaner, bu tip hastalıkların önüne geçmek amacıyla yapılan gebelik dönemi taramalarının, Türkiye’de önemli ölçüde oturduÄŸunu vurgulayarak, “Dünya artık daha geniÅŸ taramaları uygulamaya sokmayı düşünüyor. Gebelik öncesi taramaların yanında bütün toplumun taranmasına iliÅŸkin uygulamalar ele alınıyor. Bunda çocuk sahibi olmayı planlayan kiÅŸiler, yeni doÄŸan bebekler ile yüksek riskli yoÄŸun bakım gerektiren hasta gruplarının tamamının öncelikli olarak taranması planlanıyor.” diye konuÅŸtu.
Türkiye’de ÅŸu an gebelik öncesi ve gebelikte yapılan taramalarla down sendromu, SMA, talasemi gibi bazı genetik hastalıkların saptandığını anlatan Serdar Ceylaner, yenidoÄŸanlardaki taramaların da erken teÅŸhisle kolay, etkin tedaviye olanak saÄŸladığını anımsattı.
Prof. Dr. Ceylaner, Türkiye’de nadir hastalıklara karşı yürütülen taramaların geniÅŸletilmesinin önem taşıdığını belirterek, sözlerini şöyle sürdürdü:
“Genetik hastalıkların en büyük sıkıntısı hayat kalitesini çok ciddi etkilemesi, ayrıca ülkelerde maliyetleri yüksek oranda artırması. Yapılan çalışmalara göre, genetik taramalar yaygınlaÅŸtırıldığında ülkelerin saÄŸlık giderleri 3’te 1 hatta 4’te 1 oranına kadar azalıyor. Maliyet boyutu bir yana ailelerin hayat kalitesi ve sosyal yaÅŸamları açısından bu hastalıkların önüne geçmek büyük önem taşıyor.”
“8 bin hastalığa kadar varan tarama protokolleri konuÅŸuluyor”
Türkiye’de akraba evliliklerinin yaygın olduÄŸuna ve bu durumun genetik hastalık görülme sıklığını da artırdığına dikkati çeken Ceylaner, “Akraba evliliÄŸinin yaygın olmadığı ülkelerde ÅŸu anda 2 bin hastalığı kapsayan tarama protokolleri düşünülüyor. Akraba evliliÄŸinin sık görüldüğü ülkelerde ise 8 bin hastalığa kadar varan tarama protokolleri konuÅŸuluyor.” bilgisini paylaÅŸtı.
Genetik taramaların, tedavisi olmayan, zekayı etkileyen, erken ölüme yol açan kronik hastalıkları önceden belirleme, kiÅŸilerin hayat kalitesini artırma amacıyla yapıldığının altını çizen Ceylaner, Türkiye’de evlilik öncesi taramalar konusundaki toplumsal farkındalığın geçmiÅŸe kıyasla arttığını dile getirdi.
Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Türkiye’nin dört bir yanında kamu ve özel genetik merkezlerinin bulunduÄŸunu, kiÅŸilerin bu merkezlerden taramalar ve bazı rahatsızlıkların çözümü konusunda detaylı bilgi alabileceÄŸini ifade etti.
“Aynı köyden evlilik yapacaklara geniÅŸ tarama” önerisi
Genetik biliminde, aynı köyden evliliklerin bile yüksek oranda “akraba evliliÄŸi” olarak kabul edildiÄŸini belirten Ceylaner, “Bu nedenle aynı köyden, kasabadan evlilik yapacak insanlara geniÅŸ taramalar yaptırmalarını öneriyoruz. Elbette tarama için akraba evliliÄŸi ile de sınırlı kalmamak gerekiyor. Ancak akraba evliliÄŸi yapanların en az 10 kat veya daha fazla hasta çocuk sahibi olma riskleri bulunuyor.” diye konuÅŸtu.
SaÄŸlık Bakanlığınca, nadir hastalıkların tedavisi için Ä°stanbul’da hücre ve gen terapilerinin uygulanmasına yönelik bir hastane kurulacağını hatırlatan Ceylaner, nadir hastalıkların araÅŸtırılmasının yanı sıra yeni hekimlerin eÄŸitilip yetiÅŸtirilmesi ve farklı hastanelerde görev almaları açısından da merkezin önemli bir misyon yüklenebileceÄŸini vurguladı.
Tıbbi Genetik Uzmanı Ceylaner, Türkiye’de SMA hastalığına karşı evlilik öncesi çiftler ve yenidoÄŸan bebekler için baÅŸlatılan ücretsiz taramaların çok etkili ÅŸekilde planlandığını ve baÅŸarıyla sürdüğünü de anlattı.
Nadir hastalıklarla ilgili sertifikasyon programı başlayacak
Avrupa Tıp Uzmanları BirliÄŸi Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu olarak her uzmanlık alanından nadir hastalıklarla ilgilenen hekimler için yeni bir sertifikasyon programı baÅŸlattıklarını da bildiren Prof. Dr. Serdar Ceylaner, “Bu sertifikayı alan hekimler kendi branÅŸları için hem ilerinin organizatörleri hem de eÄŸiticileri olacak. 2024’ün ilk üç ayında bir deneme sınavı yapacağız ve yıl sonuna doÄŸru yapılacak bir sınavla da bu kiÅŸilerin yetkinliklerini belirleyeceÄŸiz.” ÅŸeklinde konuÅŸtu. (AA)
